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mb43454680 2016-03-25 18:57:06

地中海贫血

未检测到18种b珠蛋白基因点突变是什么结果谢谢

回答(1条)

李凤娟 主任医师 深圳和美妇儿科医院 2016-04-16 22:35:53 向我提问

你好,地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制。 以b地中海贫血为常见。临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;有种族和家族史特征。本病病因目前尚未完全明了。"地中海贫血是常染色体显性。遗传。

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