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wx43611485 2016-04-14 06:54:23

先天性肾上腺皮质增生症

女儿出生18天医生打电话说疑是先天性肾上腺皮质增生症正常值是o到30我家女儿是35

回答（1条）

李洁玲 主治医师 伊丽莎白妇产医院 2016-04-19 09:17:35 向我提问

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。 临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿。35这是比较严重的，是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。皮质醇合成不足使血中浓度降低引起，需要及早治疗，不可耽误。
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