唐氏筛查是唐氏综合征产前筛查的简称，是对胎儿患唐氏综合征的风险进行产前评估的一种方法，做唐氏筛查时不需要空腹，仅抽取孕妇外周血即可，但唐氏筛查与月经周期、孕妇体重、孕妇身高、孕妇孕周其胎龄大小都相关，因此孕妇需要选择最佳的时机进行唐氏筛查。一期唐氏筛查最好再结合胎儿NT值进行风险评估，因此在孕11-13周+6进行最为合适，二期唐氏筛查在孕16-20周+6进行最为合适，因为16周之后二期唐筛可以同时评估胎儿神经管缺陷的风险。唐氏筛查的检验结果分为低风险、临界风险和高风险。低风险指该胎儿患唐氏综合征的风险较低但不能完全排除，需要后续的检查进一步诊断。临界风险是指胎儿患唐氏中的唐氏综合征的风险介于高风险和低风险之间，可以进一步进行无创DNA检测。唐氏筛查高风险是指胎儿患唐氏综合征的风险较普通人群高，建议唐氏筛查高风险的孕妇要进行介入性产前诊断，如羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺。