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meetsea的助理 2015-07-16 09:37:01

希特林缺陷病是什么意思呢?不知道会不会影响孩子成长呢?

我想知道,希特林缺陷病的定义是什么呢?我以前都没听说过有这种病,到底会对身体产生什么不良后果呢?求回复,谢谢!

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 19:44:04 向我提问

希特林缺陷病主要累及肝脏,患者肝功能不好,对智力发育不产生影响。希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变,希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱,表现出不同的临床表型和预后差异。

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