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绒毛穿刺检查有什么作用?
在线时间: 4月5日 15:00-17:00
出场名医:

陈敏  产前诊断科  广州医科大学附属第三医院

副主任医师;广州医科大学附属第三医院产前诊断科执行主任,研究方向胎儿医学,产前诊断,妇产超声,遗传咨询,胎儿先天畸形的超声等。

本期主题:

绒毛穿刺是一种遗传诊断取样手段,通过做胎儿染色体分析,可以诊断胎儿是否有唐氏综合征或其他染色体遗传类疾病,其准确率高达99%。那么,绒毛穿刺检查适合哪一群体的准妈妈呢?有哪些风险?本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏副主任医师为我们解答。

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绒穿羊穿可以查包括DND,SMA,地中海贫血等很多单基因疾病。

如果抽羊水就不用个体识别

如果要尽早知道胎儿有无患病,只可以求助早期可做绒毛活检的单位。

绒穿羊水检查可以检查微缺失和微重复

羊穿绒毛活检手术都是相当安全的,即使是绒毛手术也不会导致胎儿宫内死亡。

做绒毛活检会有一点疼痛感,虽然会常规打局麻,但对疼痛忍耐力低的妈妈来说显得难以忍受。

家族中存在已知或可疑的遗传病,如血友病、苯丙酮尿症等都可以去做检查。

在怀孕初期进行,所以也比羊水检查容易造成胎儿损伤。

绒穿羊穿可以查包括DND,SMA,地中海贫血等很多单基因疾病

操作简单,特别对于实验室要求没有做绒毛那么高,很多单位可以开展中期羊水检查

适合生下畸形儿机率较高的准妈妈。

夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者,夫妇双方均为同一类型地中海贫血携带者的准妈妈

担心胎儿可能异常的高龄产妇(年龄35岁以上)也可以选择做绒穿。

如果做完手术导致胎儿死亡,多数是有严重疾病才会死亡,一般来说不会有什么问题。

太晚做对实验室有技术挑战性。

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