| 在线时间： | 7月9日 15:00-17:00 |
| 出场名医： |
陈敏 产前诊断科 广州医科大学附属第三医院 副主任医师;广州医科大学附属第三医院产前诊断科执行主任，研究方向胎儿医学，产前诊断，妇产超声，遗传咨询，胎儿先天畸形的超声等。 |
| 本期主题： |
绒毛穿刺和羊水穿刺都是常见的产前诊断方式，能确诊胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷等情况。但并不是所有的孕妇都需要做绒穿或者羊穿，在什么情况下要做绒穿羊穿？有哪些注意事项？本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任医师陈敏为我们详细解答。 |
如果夫妻双方的SMA基因检查结果已经明确，只要孕妇前来即可。可是如果夫妻双方的SMA基因诊断不明确，需要留夫妻双方的血样，需要两夫妻同时来检查。父母基因结果可以是外院的检查结果。
要准备足够的资金、先征者基因检测报告以及父母的基因检测报告，进行SMA、DMD检查需检测时间是周一到周五。
绒毛、羊水芯片检测染色体异常准确率基本可以达到100%。
绒穿或羊穿时对一些SMA点突变无法检出，所以一定要有父母双方的SMA基因检查。
染色体疾病对胎儿的影响同样是非常严重的，所以需要在绒穿后再进行基因芯片检查。
如果夫妻双方的SMA基因诊断不明确，需要留夫妻双方的血样，需要两夫妻同时来检查。父母基因结果可以是外院的检查结果。如果夫妻双方的SMA基因检查结果已经明确，只要孕妇前来即可。
抽完绒毛当天就能回家，大约7个工作日出检测结果。
如果夫妻双方的SMA基因检查结果已经明确，只要孕妇前来即可。如果夫妻双方的SMA基因诊断不明确，需要留夫妻双方的血样，需要两夫妻同时来检查。父母基因结果可以是外院的检查结果。
抽完绒毛当天就能回家，大约7个工作日出检测结果。做完绒毛或羊水检测后要求三天后进行Ｂ超复查，这是常规的检查，避免发生术后的意外，一般没事。
一些高龄或者唐筛高风险及一些胎儿结构异常的胎儿可以行基因芯片检查，目的是排除染色体数目异常、结构异常和一些微小缺失或重复。
检测SMA、DMD，是是周一到周五经行。需要准备足够的资金、先征者基因检测报告以及父母的基因检测报告。
除了SMA（脊肌萎缩症），还有其他很多基因遗传病或染色体病可以检查，例如还有DMD（进行性肌营养不良)、地贫、代谢类、三体等基因遗传疾病（一些高发的遗传类疾病）。
主要是为了是排除染色体数目异常、结构异常和一些微小缺失或重复。染色体疾病对胎儿的影响同样是非常严重的，所以需要在绒穿后再进行基因芯片检查。
绒毛检查是在11-13+6周，12周做绒毛最好，绒毛检查贵些，但绒穿早出结果。B超提示胎儿大小已到12周（根据胎儿头臀长CRL）。羊穿要在16周后才能做检查，如果要在14-15周就知道结果，就选绒穿。我们提倡早期诊断胎儿畸形，所以尽早解决问题。
做完绒毛或羊水检测后要求三天后进行Ｂ超复查，这是常规的检查，避免发生术后的意外，一般没事。
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