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保定静儿 2016-06-04 08:49:26

小孩有希特林缺陷病,可是父母正常,怎么回事啊?

希特林缺陷病会有什么异常吗?如果夫妻双方都正常,孩子却不正常,是不是遗传原因呢?

被采纳回答
李洁玲

李洁玲 主治医师 伊丽莎白妇产医院 2016-06-05 08:15:14 向我提问

许多citrin缺陷病患者都有明显的偏食。这种偏食常常是难以纠正的低碳水化合物和高蛋白质、高脂肪饮食倾向——不喜欢米饭和面包等食品,喜欢鱼、肉、蛋类等食品。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

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