主要病理为膈食管裂孔扩大，环绕食管的膈肌脚薄弱，致使腹段食管、贲门和胃随腹压增高经宽大的食管裂孔而疝入胸腔，引起胃内容物向食管返流，常见的症状有呕吐、呕血、血便、咳嗽、气喘、吞咽困难、贫血、营养不良、胸闷、疼痛等。治疗方法包括保守治疗和手术治疗。 （1）保守治疗：多采用半坐位，粘稠饮食，给予胃动力药物及制酸药物。 （2）手术治疗：①经胸手术：适用于粘连较重、食管裂孔开大明显、胃扭转、疝入右侧胸腔、食管过短；②经腹手术：年龄小、滑动性疝、无食管周围炎；③微创手术：损伤小，视野清晰，术后恢复快。大多数食管及膈肌疾病可以使用微创手术，比如先天性食管裂孔疝，它是一种先天性膈肌发育异常。