孤独谱系障碍简称孤独症，又名自闭症，是一种发生在儿童身上的广泛性发育障碍。患儿多表现为社会交往障碍，不会和他人交往，不和他人目光对视，分不清亲疏关系，不和他人建立依恋关系。语言功能也发育迟缓，言语内容简单，不会比喻等修辞手法，兴趣范围狭窄，常常只对一件事情感兴趣，以及行为方式刻板，不允许改变自己的习惯等等。

目前为止，对孤独症的发病原因的研究还不透彻。学者曾提出各种假说，但都不能完全解释孤独症的发病机制和临床表现。其中支持证据较多的几个假说如下。

首先是遗传假说，该假说认为孤独症是一种常染色体遗传疾病。因为在临床上观察到有某些遗传疾病的患儿常常共患孤独症。双胞胎一方患有孤独症，另一方也容易患有孤独症。并且通过基因连锁分析发现在常染色体中有10个基因和孤独症的发病有关。

其次是脑损伤假说。该假说认为患儿在胚胎期或围产期以及婴幼儿期受到外界不良因素的影响，至脑发育受到干扰，形成脑损伤，引起孤独症发病。因很多孤独症患儿伴有癫痫发作，而对孤独症患儿的检查发现，部分患儿的确存在脑损伤。

还有神经递质不调假说，因发现部分孤独症患儿脑内多巴胺浓度升高，血中5-羟色胺浓度升高，