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果果家的阿小咩 2015-07-15 11:35:01

最近听说一种病，希特林缺陷病，它是怎么回事啊？

请问什么是希特林缺陷病呀？好像以前都没有听说过，求解答。

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 16:34:06 向我提问

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。
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