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曾曾曾馨怡 2016-06-03 16:22:18

小朋友患希特林缺陷病的原因是什么啊？

同事两公婆都很正常，可是他们的儿子有希特林缺陷病，怎么会这样呢？得了这种病，会怎样啊？

被采纳回答
李秀梅

李秀梅 主任医师 深圳和美妇儿科医院 2016-06-04 13:10:07 向我提问

作为一种载体蛋白，Citrin在糖有氧分解、糖异生、尿素循环以及蛋白质和核苷酸的合成过程中有重要作用，因此，Citrin缺陷可能导致复杂多样的代谢紊乱，如低血糖、高乳酸、高氨血症、低蛋白血症、高脂血症和半乳糖血症等。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。
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