羊水穿刺是指通过孕妇的腹壁用穿刺针进入子宫腔内在羊膜腔内抽取羊水，来检查羊水中胎儿的染色体，进行染色体核型分析，目前是诊断胎儿染色体异常的金标准，暂时还没有其他的检查，可以完全取代羊水穿刺。无创DNA是指抽取母体孕妇的外周血，在外周血中查找胎儿的DNA，进行胎儿染色体异常的检查。无创DNA仍然是一个筛查手段而不是诊断手段，但是筛查的准确性相对较高。目前对于高龄的孕妇，35岁以上或者曾经合并有胎儿染色体异常，或者是新生儿染色体异常疾病的病史，或者夫妻双方肢体异常疾病的，建议是做羊水穿刺，进行染色体核型分析。如果单纯只是35岁以上的高龄，没有其他高危因素，孕妇考虑羊水穿刺的风险，而可以选择无创DNA进行染色体进一步的筛查，如果出现高风险再去做羊水穿刺，进行染色体核型分析也可以。