NO.318
DMD疾病如何诊断与治疗?
在线时间: 12月6日 15:00-17:00
出场名医:

何璐  神经康复科  广州市妇女儿童医疗中心

副主任技师;广东省康复医学会作业治疗师分会理事,广州市康复医学会理事。专长儿童神经系统及骨科疾病的康复,曾赴加拿大BC省儿童医院进修儿童康复,发表22篇学术论文,获得3项省市科学技术奖,3项国家专利。

本期主题:

DMD是一种遗传性肌肉变性疾病,多数DMD儿童在3岁后开始出现症状,表现为进行性肌肉无力和萎缩,至10-12岁左右大多已无法行走。那DMD疾病有哪些治疗方法,效果如何?怎样做康复训练?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。

本期活动已结束 你可以选择提交你所感兴趣的育儿话题或者医生名字,方便我们安排活动。 本期专家观点

DMD它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

DMD发病率较高,为1/3600-1/6000的活产男婴,患者总数约有10万人。

DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现:1.缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;2.可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。

目前DMD不能治愈,也没有特效治疗方法,只能采取一些策略和定期对某些能力进行管理和监测来改善DMD儿童的生活质量,如保持健康、促进运动、避免体重过重、避免挛缩及维持呼吸功能等。

DMD儿童正常饮食即可,需要注意的是不要暴饮暴食。

原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。

DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重,如果儿童没有控制好体重的话,一方面肌肉会越来越没有力气,另一方面体重又在增加,就会导致站立、步行能力,以及其他的功能更快地丧失。DMD儿童正常饮食即可,需要注意的是不要暴饮暴食。

DMD是指杜氏肌营养不良症,是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。 原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。

往期回顾

联系我们

如果您是医生或是医疗机构,希望参与“专家在线”,欢迎随时与我们联系。

  • 联系人:曾静波
  • 电话:020-38178288-4257
  • 邮箱:zengjingbo#pcbaby.com.cn(#改@)
通行证登录 免注册登录
账号
密码
忘记密码?
其他账号登录:

还没有注册太平洋通行证?点击 立即注册

手机号

请输入正确的手机号码

短信验证码

验证码错误,还能再输入3次

温馨提示