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DMD疾病如何诊断与治疗?
在线时间: 12月6日 15:00-17:00
出场名医:

何璐  神经康复科  广州市妇女儿童医疗中心

副主任技师;广东省康复医学会作业治疗师分会理事,广州市康复医学会理事。专长儿童神经系统及骨科疾病的康复,曾赴加拿大BC省儿童医院进修儿童康复,发表22篇学术论文,获得3项省市科学技术奖,3项国家专利。

本期主题:

DMD是一种遗传性肌肉变性疾病,多数DMD儿童在3岁后开始出现症状,表现为进行性肌肉无力和萎缩,至10-12岁左右大多已无法行走。那DMD疾病有哪些治疗方法,效果如何?怎样做康复训练?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。

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杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。 原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。

DMD需要注意的是不要暴饮暴食,正常饮食即可。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重,如果儿童没有控制好体重的话,一方面肌肉会越来越没有力气,另一方面体重又在增加,就会导致站立、步行能力,以及其他的功能更快地丧失。

它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。

DMD儿童正常饮食即可,需要注意的是不要暴饮暴食。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重,如果儿童没有控制好体重的话,一方面肌肉会越来越没有力气,另一方面体重又在增加,就会导致站立、步行能力,以及其他的功能更快地丧失。

如果儿童没有控制好体重的话,一方面肌肉会越来越没有力气,另一方面体重又在增加,就会导致站立、步行能力,以及其他的功能更快地丧失。DMD儿童正常饮食即可,需要注意的是不要暴饮暴食。因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重。

DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。 原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。

因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重,DMD儿童正常饮食即可,需要注意的是不要暴饮暴食。如果儿童没有控制好体重的话,一方面肌肉会越来越没有力气,另一方面体重又在增加,就会导致站立、步行能力,以及其他的功能更快地丧失。

有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。

原来走路走得很稳的小孩,如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况,家长就要提高警惕。DMD早期并不容易发现,小孩早期的发育基本是正常的。一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。

一般来说,DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状,临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩,不伴感觉障碍;可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气,也可影响到其呼吸功能,多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和(或)心力衰竭而危及生命,预后较差。

因为DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重,如果儿童没有控制好体重的话,一方面肌肉会越来越没有力气,另一方面体重又在增加,就会导致站立、步行能力,以及其他的功能更快地丧失。

杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式,男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。

男性50%发病,女性多为无症状表现的携带者。杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophhy, DMD)是进行性肌营养不良症中最常见的一型,是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病,属于X连锁隐性遗传模式。另外,也有研究提示,大约有30%的患者可能是由于基因突变导致,这类患者的妈妈并不是基因的携带者,在临床中也有这样的病例。

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