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刘丽 刘丽 主任

科室:内分泌科

来自:广州市妇女儿童医疗中心

个人简介

同济医科大学儿科医学硕士学位。主任医师,硕士研究生导师,在儿童内分泌代谢性疾病领域经验丰富。数次承担国家级和省级重要课题研究工作,发表或交流学术论文20余篇,参编专业书4部。

专业解答

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  • 1、因各种原因无法进行ERT,如费用高昂; 2、脾功能亢进导致血小板明显而持续降低等,反复出现出血;4、需进行其他较急手术,而血小板不能通过ERT立即纠正;5、脾过大,压迫下腔静脉、胸腹腔脏器,以致患儿...
  • 当戈谢病诊断明确,患儿大于5岁,不合并骨痛和神经系统症状,符合以下条件之一时,可考虑进行脾切除手术,有条件可行部分脾切除或保留副脾:1、因各种原因无法进行ERT,如费用高昂; 2、脾功能亢进导致血小...
  • 酶替代治疗:基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。
  • 混合型的戈谢病,起病较Ⅱ型缓慢,可在婴幼儿期发病,除内脏受累外,可有1项轻、中度神经系统表现,多数在10岁左右出现。
  • 戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐...
  • 什么是戈谢病啊?是一种遗传性疾病吗?

    俊逸mm提问 2017-07-26 16:45:00

    WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病...
  • 戈谢病的治疗包括底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法、酶替代疗法等,其中酶替代疗法是目前戈谢病患者的有效治疗方法。 (1)酶替代治疗:基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命...
  • 戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐...
  • 宝宝患戈谢病,是不是都要切除脾啊?

    Sunshine_365提问 2017-07-27 11:25:00

    当戈谢病诊断明确,患儿大于5岁,不合并骨痛和神经系统症状,符合以下条件之一时,可考虑进行脾切除手术,有条件可行部分脾切除或保留副脾:1、因各种原因无法进行ERT,如费用高昂; 2、脾功能亢进导致血小...
  • (1)酶替代治疗:基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。 (2)脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢...
  • 患戈谢病的宝宝都要切除脾吗?有什么条件吗?

    果果妈6月27提问 2017-07-24 11:12:00

    在ERT(酶替代治疗)尚未应用前,脾切除是治疗戈谢病脾肿大症状和严重脾功能亢进的主要方法,但是盲目进行脾切除,对于患者来说无异于雪上加霜,可能还会加速疾病进展。当戈谢病诊断明确,患儿大于5岁,不...
  • 未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况: (1)如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩子有25%的几率成为携带者,75%的几率不受影响。 (2)如果缺陷基因携带者...
  • 由于戈谢病罕见,加之没有特异性的症状体征,在临床上经常会出现延误诊断,进而耽误最佳治疗时机。
  • 神经型戈谢病多在1岁以内发病,最早于出生后1-4周出现症状,病情随起病早晚而不同,进展较快速,可在2岁前死亡。除I型的症状、体征外,神经系统症状明显,最具特征的体征是动眼神经功能异常,眼球活动障碍...
  • 治疗患戈谢病的小孩,怎么治疗的啊?

    luckly608提问 2017-07-27 10:47:00

    酶替代治疗:基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。 脾切除:适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄...
  • 如何给戈谢病患者进行护理?

    我是流川枫提问 2017-07-24 17:25:00

    在护理戈谢病患儿的过程中,要观察是否有出血的情况,精神状态如何,注意卫生以免感染,易消化饮食等
  • 专家,请给介绍一下,戈谢病怎样治疗好?

    在巴黎约你12提问 2017-07-26 09:12:00

    戈谢病的治疗包括底物减少疗法、基因治疗、干细胞移植、分子伴侣疗法、酶替代疗法等,其中酶替代疗法是目前戈谢病患者的有效治疗方法。 (1)酶替代治疗:基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命...
  • 戈谢病是遗传病吗?靠什么遗传的?

    tinyBABY提问 2017-07-24 18:11:00

    戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。
  • 专家,戈谢病要切除脾了是吗?

    幻想,妈妈提问 2017-07-24 16:38:00

    在ERT(酶替代治疗)尚未应用前,脾切除是治疗戈谢病脾肿大症状和严重脾功能亢进的主要方法,但是盲目进行脾切除,对于患者来说无异于雪上加霜,可能还会加速疾病进展。
  • 医生,戈谢病的症状表现在哪些方面?

    plxwt小乖乖提问 2017-07-24 14:31:00

    患戈谢病婴幼儿的症状包括腹部膨胀,肝脾肿大,贫血,出血,疲劳