宋元宗
主任医师
个人简介
医学博士，教授，博士研究生导师，博士后合作导师。擅长儿科遗传病，尤其是遗传代谢病的诊断和治疗。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至07年10月国家公派留学日本。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作，在遗传代谢病，尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。
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怎样判断孩子是不是得了希特林缺陷病呢？会影响他的成长吗？
天空1120提问 2015-07-16 09:21:01
希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者... -
通过检查了，夫妻双方都问题，怎么小孩会有希特林缺陷病的呢
小君宝宝的妈妈提问 2015-07-16 09:24:01
如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。 -
要判断小孩是不是可能存在希特林缺陷病，他往往有哪些异常表
turningzl提问 2015-07-15 12:58:01
如果小孩患希特林缺陷病，家长能够发现的异常往往是黄疸，小孩过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视，严重时可能发生肝硬化，表现为明显的... -
同事的小孩患希特林缺陷病，她想喂母乳，可以吗？不知道要不
早安+早餐提问 2015-07-16 10:11:01
小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。饮食上，患病小孩一... -
不及时治疗有希特林缺陷病，会对身体有什么危害吗？要怎么处
小小宝贝儿88提问 2015-07-16 10:32:01
对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。 希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。... -
如何定义希特林缺陷病呢？会对孩子的发育有什么影响呢？
康妈20110608提问 2015-07-16 10:04:01
SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。这种病对肝脏伤害很... -
要是没有及时治疗希特林缺陷病，有什么后果？
钢的提问 2015-07-15 11:06:01
如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生长发育落后和高脂血症，这就成为了FTTDCD表型。希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希... -
爸爸妈妈都是没事的，是什么原因造成小孩得了希特林缺陷病呢
晚霞轻风0提问 2015-07-16 10:08:01
常染色体隐性遗传疾病是希特林缺陷病的表现。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。 -
小儿患希特林缺陷病能吃母乳吗？需要吃哪种特殊配方粉？饮食
jinjing55520提问 2015-07-14 19:55:02
小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。我们通过研究发现，... -
小孩会有希特林缺陷病的原因是什么呢？明明夫妻双方都是正常
橘子乐堂提问 2015-07-16 10:01:01
如果孩子是常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。因为希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。不过，父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。 -
我想知道患有希特林缺陷病对身体有什么影响？
偶太太提问 2015-07-15 20:41:01
希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。是可以引发一系列生化代谢紊乱，也会表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏，... -
要治疗希特林缺陷病有什么方法呢？不及时治疗，会造成什么影
雨toni提问 2015-07-16 09:05:01
希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。 如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生... -
面对希特林缺陷病，有什么治疗办法？
含笑jmsu提问 2015-07-15 12:28:01
希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性... -
希特林缺陷病是如何治疗的呢？饮食上要注意的事项有哪些？
Change宝宝提问 2015-07-16 09:04:01
希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。 对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化... -
希特林缺陷病是什么意思呢？不知道会不会影响孩子成长呢？
meetsea的助理提问 2015-07-16 09:37:01
希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，... -
我对希特林缺陷病很陌生，想知道一下这种病是否是可以治疗的
honeybeach提问 2015-07-15 20:52:01
希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。 对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化... -
对于患有希特林缺陷病的婴幼儿饮食上怎么注意？
胖娃妈提问 2015-07-15 20:13:01
小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，饮食上，患病小孩一般会有偏食的倾向，偏食鱼、肉、蛋等高蛋白食品，不喜欢吃米饭、面等含丰富碳水化合物的食品。这种饮... -
不知道可不吃母乳不？因为孩子患希特林缺陷病。有什么特殊配
可爱酢pwqoc提问 2015-07-16 09:52:01
小孩患有希特林缺陷病时，饮食上，患病小孩一般会有偏食的倾向，偏食鱼、肉、蛋等高蛋白食品，不喜欢吃米饭、面等含丰富碳水化合物的食品。这种饮食习惯是小孩自己对疾病的一种代偿，家长不要强行纠正。当... -
给患希特林缺陷病的宝宝，吃哪种奶粉好呢？不知道可以吃母乳
可心的空间提问 2015-07-16 10:05:01
我们通过研究发现，患病小孩吃了母乳后，血中半乳糖的浓度特别高，同时伴有高浓度的半乳糖醇和半乳糖酸，这些指标提示半乳糖在孩子体内不能代谢，在这种情况下，对小孩眼睛、肝脏和大脑的损害都比较严重。... -
希特林缺陷病是一种怎样的遗传病？生出的宝宝患有的机率？
朵朵丁9598提问 2015-07-16 09:16:01
希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。那么要是父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。