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豆豆宝32 2015-07-15 20:53:01

希特林缺陷病是一种怎样的病，会不会遗传的呢？

求回复，希特林缺陷病是怎样形成的呢？以前都没听过，很陌生，这会遗传的吗？

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 16:38:40 向我提问

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。
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