| 在线时间： | 12月6日 15:00-17:00 |
| 出场名医： |
何璐 神经康复科 广州市妇女儿童医疗中心 副主任技师;广东省康复医学会作业治疗师分会理事，广州市康复医学会理事。专长儿童神经系统及骨科疾病的康复，曾赴加拿大BC省儿童医院进修儿童康复，发表22篇学术论文，获得3项省市科学技术奖，3项国家专利。 |
| 本期主题： |
DMD是一种遗传性肌肉变性疾病，多数DMD儿童在3岁后开始出现症状，表现为进行性肌肉无力和萎缩，至10-12岁左右大多已无法行走。那DMD疾病有哪些治疗方法，效果如何？怎样做康复训练？本期邀请广州市妇女儿童医疗中心副主任技师何璐主任详细解答。 |
DMD它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophhy, DMD）是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。
DMD发病率较高，为1/3600-1/6000的活产男婴，患者总数约有10万人。
DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现：1.缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；2.可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。
目前DMD不能治愈，也没有特效治疗方法，只能采取一些策略和定期对某些能力进行管理和监测来改善DMD儿童的生活质量，如保持健康、促进运动、避免体重过重、避免挛缩及维持呼吸功能等。
DMD儿童正常饮食即可，需要注意的是不要暴饮暴食。
原来走路走得很稳的小孩，如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况，家长就要提高警惕。DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。
DMD最关键的临床表现就是进行性的肌无力加重，如果儿童没有控制好体重的话，一方面肌肉会越来越没有力气，另一方面体重又在增加，就会导致站立、步行能力，以及其他的功能更快地丧失。DMD儿童正常饮食即可，需要注意的是不要暴饮暴食。
DMD是指杜氏肌营养不良症，是进行性肌营养不良症中最常见的一型，是儿童肌病中最常见和严重致残的疾病之一。它是一组遗传性肌肉变性疾病，属于X连锁隐性遗传模式，男性50%发病，女性多为无症状表现的携带者。另外，也有研究提示，大约有30%的患者可能是由于基因突变导致，这类患者的妈妈并不是基因的携带者，在临床中也有这样的病例。
一般来说，DMD大概是在儿童3-5岁时开始出现症状，临床表现为缓慢进行性加重的对称性肌肉无力、肌萎缩，不伴感觉障碍；可合并心肌病变、智力发育障碍或周围神经传导障碍。DMD早期并不容易发现，小孩早期的发育基本是正常的。DMD儿童走路会越来越没有力气，也可影响到其呼吸功能，多数DMD儿童于20-30岁时因呼吸衰竭和（或）心力衰竭而危及生命，预后较差。 原来走路走得很稳的小孩，如果突然出现进行性加重的走路容易跌倒的情况，家长就要提高警惕。
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