染色体异常：染色体异常是围产期死亡及出生缺陷的主要原因，其常伴有心脏等其他脏器畸形。近年来研究表明，NT与多种胎儿异常有关，NT增厚患儿心血管系统的畸形发生率明显增高。胸腔或淋巴管发育异常：多种原因引起的胸腔内压力升高都可使静脉回流受阻和静脉充血，当静脉血返流至颈部头部时，颈项透明层增厚；各种原因引起的淋巴系统发育延迟和发育受阻，均可造成淋巴系统不能顺畅回流而积聚于胎儿颈项部。先天性心脏病：NT值偏高，先考虑胎儿是否有先天性心脏病。1/3的先天性心脏病会合并染色体异常，1/3染色体异常会合并先天性疾病。因此NT值大小与先天性心脏病高度相关。