WHO（世界卫生组织）罕见病为发病率在0.65-1%的疾病，约为7-8千种，我国人口基数大，因此罕见病相对不罕见。戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中，未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况： （1）如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常：孩子有25％的几率成为携带者，75％的几率不受影响。 （2）如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者：孩子有25％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者，25％的几率不受影响。 （3）如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病：孩子有50％的几率罹患戈谢病，50％的几率成为携带者。戈谢病是罕见病的一种。