早期诊断，及时治疗，避免发生骨骺畸形，正确的诊断必须依据维生素D缺乏的病因、临床表现、血生化及骨骺X线检查。应注意早期的神经兴奋性增高的症状有无特异性，如多汗、枕脱、烦闹等诊断儿童营养性佝偻病要注意结合影像学特征和非骨骼系统特征。影像学特征：干骺端向外展开、磨损如毛刷样、凹陷成杯口状；生长板宽厚；骨质疏松；骨盆畸形包括出口狭窄；微小创伤性骨折。非骨骼系统特征：低钙症性癫痫和抽搐；低钙血症性扩张型心肌病；生长发育迟缓或停滞；肌无力导致大肌肉运动发育延迟；颅内压升高。