地中海贫血患者由于基因型的异常，会使红细胞形态异常，这种异常红细胞最终主要是在脾脏破坏（也就是溶血），因此，导致了贫血、黄疸和脾脏肿大等临床表现。而脾脏切除可以减轻贫血症状。脾切除的指征是：输血量明显增多；脾功能亢进，红细胞剖坏增加，持续白细胞减少，血小板减少；脾增大伴随有明显左上腹疼痛、脾破裂可能的患者；④年龄在5岁以上。

地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。

地中海贫血与营养性贫血比较相似，缺铁性贫血常有缺铁诱因，血清铁蛋白含量减低，骨髓外铁粒幼红细胞减少，红细胞游离原叶琳升高，铁剂治疗有效等特征，而地贫是遗传性的贫血，临床表现各异，仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。但是于基因调控水平的差异，相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件，但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。

输血治疗重型的地中海贫血患儿应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

如果如果夫妻为同型地贫基因携带者，每次怀孕，胎儿有1/4的机会为正常，1/2的机会为基因携带者，另1/4的机会为重型地中海型贫血患者，而如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因，或者只有一方携带地贫基因，所生的孩子不会得地中海贫血。轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有 50%的机会成为轻型地贫携带者。静止型地贫与轻型地贫婚配，有 1 /4机会生出地中海贫血患儿。

当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。

中间型的地中海贫血患儿需要输血治疗，最好输入洗涤红细胞。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。

地中海贫血儿童的祛铁治疗主要是去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，如评估后仍有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。

根据肽链合成障碍的不同，地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。

脐带血移植可以治疗地中海贫血，脐带血移植在很长一段时间都是治疗地贫的主要手段，但如今这个方法有所减少了。首先，即使是同胞但根据HLA分型，也只有25%的几率相合，而且目前别的技术提高了，其他技术治疗地贫效果更好。

地中海贫血病会使红细胞形态异常，这种异常红细胞最终主要是在脾脏破坏（也就是溶血）。

对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。

地中海贫血可以通过输血治疗，输血是治疗本病的主要措施，最好输入洗涤红细胞，以避免输血反应。少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血。

地中海贫血儿童的祛铁治疗常用去铁胺，可以增加铁从尿液和粪便排出，如评估后仍有铁超负荷则开始应用铁螯合剂。

地中海贫血可分为α、β、δβ和δ等分型，但一般以α和β最为多见。正常人血红蛋白中的珠蛋白含有四种肽链，即α、β、γ、δ。这四种肽链组合成三种血红蛋白，当遗传缺陷时，珠蛋白基因缺失或点突变，珠蛋白合成障碍，从而出现慢性溶血性贫血。