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希特林缺陷病如何诊断与治疗?
在线时间: 7月16日 15:00-17:00
出场名医:

宋元宗  儿科  暨南大学附属第一医院

主任医师;医学博士,教授,博士研究生导师,博士后合作导师。擅长儿科遗传病,尤其是遗传代谢病的诊断和治疗。2006年报道国内首例NICCD患者。2006年8月至07年10月国家公派留学日本。回国后积极开展Citrin缺陷病的基因诊断工作,在遗传代谢病,尤其是Citrin缺陷病的诊治方面已形成专业优势。

本期主题:

希特林缺陷病是一种遗传代谢病,目前已报道的临床表型有较大儿童或成人发病的CTLN2、新生儿肝内胆汁淤积症、生长发育落后和血脂异常。希特林缺陷病到底是怎么一回事,如何诊断和治疗,治疗费用如何?本期邀请暨南大学附属第一医院儿科主任医师宋元宗教授来为我们解答。

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