希特林缺陷病（Citrin缺陷病），它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。

如果小孩患希特林缺陷病，家长能够发现的异常往往是黄疸，小孩过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。这时家长如果不予重视，严重时可能发生肝硬化，表现为明显的腹部膨隆、肝脾肿大和肝功能的衰竭。 另外的异常表现为：1、患希特林缺陷病的小孩，尿非常黄，大便次数也比较多，比较稀而油腻，这是肝内胆汁淤积的表现。2、小孩体重、身高增长不理想，出现生长发育落后的表现。

小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。饮食上，患病小孩一般会有偏食的倾向，偏食鱼、肉、蛋等高蛋白食品，不喜欢吃米饭、面等含丰富碳水化合物的食品。这种饮食习惯是小孩自己对疾病的一种代偿，家长不要强行纠正。当然，也不是说完全不能吃米饭，而是摄入不要过量，不要超过小孩肝脏的代谢水平。是否摄入过量，需要根据小孩的体格发育情况和肝功能、血脂水平等的化验结果来判断。我们通过研究发现，患病小孩吃了母乳后，血中半乳糖的浓度特别高，同时伴有高浓度的半乳糖醇和半乳糖酸，这些指标提示半乳糖在孩子体内不能代谢，在这种情况下，对小孩眼睛、肝脏和大脑的损害都比较严重。而强化中链甘油三脂的奶粉，可以给肝脏提供丰富的中链脂肪酸，纠正肝细胞的能量缺乏状态，对于改善病情有很大的意义。

对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。 希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生长发育落后和高脂血症，这就成为了FTTDCD表型。 希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。

SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。这种病对肝脏伤害很大，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生长发育落后和高脂血症，这就成为了FTTDCD表型。希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。 对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。

常染色体隐性遗传疾病是希特林缺陷病的表现。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。

小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。我们通过研究发现，患病小孩吃了母乳后，血中半乳糖的浓度特别高，同时伴有高浓度的半乳糖醇和半乳糖酸，这些指标提示半乳糖在孩子体内不能代谢，在这种情况下，对小孩眼睛、肝脏和大脑的损害都比较严重。而强化中链甘油三脂的奶粉，可以给肝脏提供丰富的中链脂肪酸，纠正肝细胞的能量缺乏状态，对于改善病情有很大的意义。 饮食上，患病小孩一般会有偏食的倾向，偏食鱼、肉、蛋等高蛋白食品，不喜欢吃米饭、面等含丰富碳水化合物的食品。这种饮食习惯是小孩自己对疾病的一种代偿，家长不要强行纠正。当然，也不是说完全不能吃米饭，而是摄入不要过量，不要超过小孩肝脏的代谢水平。是否摄入过量，需要根据小孩的体格发育情况和肝功能、血脂水平等的化验结果来判断。

如果孩子是常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。因为希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。不过，父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。是可以引发一系列生化代谢紊乱，也会表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。 如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生长发育落后和高脂血症，这就成为了FTTDCD表型。希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。 对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。

希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。

希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。 对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品，还有希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素是很重要的。

希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。