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康妈20110608 2015-07-16 10:04:01

如何定义希特林缺陷病呢？会对孩子的发育有什么影响呢？

我想咨询一下，希特林缺陷病对身体有什么危害吗？不知道怎样才算是得了特林缺陷病呢？因为我还真是没有听说过这病，希望医生可以给予专业答复，谢谢！

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 20:46:58 向我提问

SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病就是希特林缺陷病。希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。这种病对肝脏伤害很大，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。
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