快问首页/ 新生儿/ 新生儿疾病

小老肥多多妈妈 2015-07-14 19:55:02

什么是希特林缺陷病?对身体有什么影响?

医生好,请问什么是希特林缺陷病呀?貌似以前都没有听说过呢,这个病会对身体产生什么影响吗?求科普,嘿嘿,谢谢!

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 18:06:07 向我提问

希特林缺陷病(Citrin缺陷病)是因为SLC25A13基因突变,希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱,表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏,患者肝功能不好,对智力发育不产生影响。

上传图片

温馨提示:

1.仅能上传一张图片,且图片大小不超过2M

2.支持jpgjpeggifbmp格式图片

提示信息

对不起,服务器不能正确处理您的页面请求

请勿频繁提问,两分钟内只能提一个问题

再试一次 取消

提示信息

你的账号已被禁用或审核未通过!

确定

通行证登录 免注册登录
账号
密码
忘记密码?
其他账号登录:

还没有注册太平洋通行证?点击 立即注册

手机号

请输入正确的手机号码

短信验证码

验证码错误,还能再输入3次