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丹姐吉祥 2015-07-14 19:25:02

夫妻双方都正常，为什么生的小孩会有希特林缺陷病？

您好医生，我姐姐家的小孩就是说诊断出了得了希特林缺陷病，但是我姐夫和姐姐都很正常啊，为什么小孩会得这个病呢？

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 16:26:34 向我提问

希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。
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