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橘子乐堂 2015-07-16 10:01:01

小孩会有希特林缺陷病的原因是什么呢？明明夫妻双方都是正常的！

家长带小外甥去医院做体检，医生诊断出孩子患有希特林缺陷病，奇怪的是，明明孩子的爸爸妈妈都没有这种病啊？到底怎么回事啊？

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 20:04:23 向我提问

如果孩子是常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。因为希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。不过，父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。
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