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偶太太 2015-07-15 20:41:01

我想知道患有希特林缺陷病对身体有什么影响？

医生，您好，我想知道一下，患有希特林缺陷病的患者会影响到他们身体什么影响的吗？

被采纳回答
宋元宗

宋元宗 主任医师 暨南大学附属第一医院 2015-07-16 19:57:47 向我提问

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。是可以引发一系列生化代谢紊乱，也会表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。
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