希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。

希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。若父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。通过研究发现，因为患病小孩吃了母乳后，血中半乳糖的浓度特别高，同时伴有高浓度的半乳糖醇和半乳糖酸，这些指标提示半乳糖在孩子体内不能代谢，在这种情况下，对小孩眼睛、肝脏和大脑的损害都比较严重。可是强化中链甘油三脂的奶粉，可以给肝脏提供丰富的中链脂肪酸，纠正肝细胞的能量缺乏状态，对于改善病情有很大的意义。

小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。我们通过研究发现，患病小孩吃了母乳后，血中半乳糖的浓度特别高，同时伴有高浓度的半乳糖醇和半乳糖酸，这些指标提示半乳糖在孩子体内不能代谢，在这种情况下，对小孩眼睛、肝脏和大脑的损害都比较严重。在饮食上，要注意摄入不要过量，不要超过小孩肝脏的代谢水平。是否摄入过量，需要根据小孩的体格发育情况和肝功能、血脂水平等的化验结果来判断。

在小婴儿期的希特林缺陷病，有一些疗效比较肯定的治疗奶粉（无乳糖并且强化中链甘油三酯的特殊配方奶粉）。 希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。 对于患病小孩，鼓励高脂肪、高蛋白、低碳水化合物饮食。少吃米饭、面包、馒头等米面制品，鼓励吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分比较丰富的食品。 希特林缺陷病的孩子一般带有明显的缺锌和脂溶性维生素的缺乏，因此给患病孩子补充锌和脂溶性维生素非常必要。 如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生长发育落后和高脂血症，这就成为了FTTDCD表型。

小孩患有希特林缺陷病时，不能吃母乳，需要使用无乳糖并且强化中链甘油三酯的奶粉，这种奶粉的效果不错，有些小孩食用后病情会迅速好转。这是因为希特林缺陷病的特点之一是乳糖不耐受。我们通过研究发现，患病小孩吃了母乳后，血中半乳糖的浓度特别高，同时伴有高浓度的半乳糖醇和半乳糖酸，这些指标提示半乳糖在孩子体内不能代谢，在这种情况下，对小孩眼睛、肝脏和大脑的损害都比较严重。

小孩患有希特林缺陷病时，可以吃强化中链甘油三脂的奶粉，可以给肝脏提供丰富的中链脂肪酸，纠正肝细胞的能量缺乏状态，对于改善病情有很大的意义。饮食上，患病小孩一般会有偏食的倾向，偏食鱼、肉、蛋等高蛋白食品，不喜欢吃米饭、面等含丰富碳水化合物的食品。这种饮食习惯是小孩自己对疾病的一种代偿，家长不要强行纠正。当然，也不是说完全不能吃米饭，而是摄入不要过量，不要超过小孩肝脏的代谢水平。是否摄入过量，需要根据小孩的体格发育情况和肝功能、血脂水平等的化验结果来判断。

如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。因为希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。

希特林缺陷病目前还没有特效药，主要靠饮食治疗。如果小孩患病后不及时治疗，喂养不科学，就会表现为生长发育落后，甚至在一岁之后仍然存在生长发育落后和高脂血症，这就成为了FTTDCD表型。

希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病，是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。