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千金宝堡 2016-06-04 10:47:30

希特林缺陷病会发生在父母健康的宝宝身上吗？

在电视节目上知道了有希特林缺陷症这种病，我想问父母健康的孩子会得这种病吗？

被采纳回答
李秀梅

李秀梅 主任医师 深圳和美妇儿科医院 2016-06-04 21:15:23 向我提问

如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。因为希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。希特林缺陷症的地域性十分明显。在长江以南地区，大约每48人中就有一个人携带突变基因，而在长江以北，大约每760人中才有一人携带变异基因。
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