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dx1813942 2015-07-09 09:17:01

绒穿或羊穿时，在检验对SMA基因突变的检查正确率是多少？

我想到医院做通过绒毛穿刺或者羊膜穿刺可以检查SMA基因突变的胎儿么？可以完全排除SMA胎儿？

被采纳回答
陈敏

陈敏 副主任医师 广州医科大学附属第三医院 2015-07-09 18:15:12 向我提问

在绒穿或羊穿时对一些SMA点突变无法检出，一定要有父母双方的SMA基因检查。若不是常见的缺失，可以通过测序的方法检查排除父母是否点突变携带，然后再针对性的查胎儿。
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