在线时间: | 7月27日 15:00-17:00 |
出场名医: |
刘丽 内分泌科 广州市妇女儿童医疗中心 主任;同济医科大学儿科医学硕士学位。主任医师,硕士研究生导师,在儿童内分泌代谢性疾病领域经验丰富。数次承担国家级和省级重要课题研究工作,发表或交流学术论文20余篇,参编专业书4部。 |
本期主题: |
罕见病种类超过7千种,其中包括戈谢病。戈谢病是一种常染色体隐形遗传病,小孩如果患病,病情的进展速度较成人迅速。而戈谢病的正确诊断是治疗的前提,那么该如何科学诊断?本期邀请广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任为我们详细解答。 |
戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况。如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩子有25%的几率成为携带者,73%的几率不受影响。如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者:孩子有25%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者,25%的几率不受影响。如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病:孩子有50%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者。戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。
戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中,未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况: (1)如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩子有25%的几率成为携带者,75%的几率不受影响。 (2)如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者:孩子有25%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者,25%的几率不受影响。 (3)如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病:孩子有50%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者。
未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况。如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩子有25%的几率成为携带者,73%的几率不受影响。如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者:孩子有25%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者,25%的几率不受影响。如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病:孩子有50%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者。戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。戈谢病即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢缺陷疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中较常见的一种。其中,未来的宝宝是否会成为携带者或罹患戈谢病的几率取决于伴侣双方的疾病基因组成情况: (1)如果缺陷基因携带者的伴侣基因正常:孩子有25%的几率成为携带者,75%的几率不受影响。 (2)如果缺陷基因携带者的伴侣也是携带者:孩子有25%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者,25%的几率不受影响。 (3)如果缺陷基因携带者的伴侣患有戈谢病:孩子有50%的几率罹患戈谢病,50%的几率成为携带者。戈谢病是罕见病的一种。WHO(世界卫生组织)罕见病为发病率在0.65-1%的疾病,约为7-8千种,我国人口基数大,因此罕见病相对不罕见。
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