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小孩得血友病该怎么办?
在线时间: 11月26日 15:00-17:00
出场名医:

何丽雅  儿内科  广州市妇女儿童医疗中心

主任医师;擅长诊断和治疗儿内科常见病、多发病以及儿童血液方面疾病(如地中海贫血的诊断,营养性贫血、白血病等诊断和治疗)。

本期主题:

有的家长发现小孩鼻子出血、口腔出血或者是大小便出血,到医院检查后却发现得了血友病,焦急不已。到底什么是血友病?小孩得血友病该怎么办?应该如何科学诊治?本期邀请广州妇女儿童医疗中心儿内科何丽雅主任为我们详细解答。

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在妊娠第8-12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。

凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施。原则是早期、 足量、 足疗程。

根据预防治疗开始的时间分为初级、次级和三级预防治疗。(1)初级预防:婴幼儿在确诊后、第2次关节出血前,且患儿年龄小于3岁,无明确证据,包括查体和(或)影像学检查,证实存在关节病变的情况下,即开始实施预防治疗。(2)次级预防:在两次或两次以上关节出血后,体格检查和影像学检查尚未发现关节病变之前,即开始预防治疗。(3)三级预防:体格检查和影像学检查证实已有关节病变才开始预防治疗。重型患儿、有过关节出血和关节病变的患儿应该根据病情及早开始预防治疗,已尽可能达到AJBR或ABR小于3次的目标。

PRICE原则是肌肉和关节出血时除输注凝血因子以提高凝血因子水平外很重要的处理措施。及时制动使用夹板、 模具、 拐杖或轮椅可使出血的肌肉和关节处于休息体位, 使用冰块或冷物湿敷可有效减少炎性反应。建议冰敷每4-6小时使用1次,每次20 min左右,直至肿胀和疼痛减轻。根据病情,可选用对乙酰氨基酚进行止痛。禁用阿司匹林和其他非甾体类抗炎药。

血友病患儿首次关节出血被误诊为关节炎者并不少见。血友病患儿出血量与出血持续时间相关,因此,早期判断和处理非常重要。

血友病的实验室诊断方法为凝血谱,即凝血酶原时间(PT)+活化部分凝血活酶时间(APTT)+凝血酶时间(TT)或纤维蛋白原。APTT延长的患儿须进一步查FⅧ、 FⅨ、 FⅪ、 FⅫ。血友病患儿仅APTT延长, 但部分轻型血友病患儿APTT可在正常范围, 如若高度怀疑, 也需进行确诊试验。确诊试验为:血友病确诊须进一步检测FⅧ、FⅨ活性(FⅧ∶C、 FⅨ∶C)及von Willebrand因子(vWF)∶Ag抗原, 还需排除获得性血友病和血管性血友病(vWD)。

基因诊断检测到相应FⅧ基因(血友病A)或FⅨ基因(血友病B)突变是确诊血友病的直接依据,同时也有助于进行致病基因携带者的诊断。在妊娠第8-12孕周,通过胎儿镜羊膜穿刺或绒毛取样,用放射免疫微量法测定ⅧR:Ag及Ⅷ:C,可在产前诊断胎儿是否患血友病,以便考虑中止妊娠问题。近年来基因诊断技术的开展,目前已应用于对传递者及产前的检查。

理论上,轻型、中间型、重型血友病患儿分布大致各占1/3,而我国统计以重型患儿居多,考虑原因与部分轻型患儿未得到诊断有关。

血友病关节病变是血友病患儿常见和严重的并发症,关节受损和残疾发生时间取决于关节出血的严重程度和治疗方式。

为保护关节和避免致残,需要立即开始有效的三级预防治疗和多学科治疗:患儿应当在保证一定凝血因子谷浓度的前提下,进行正规的物理治疗和康复训练,治疗同时定期进行评估,如关节结构评估,即磁共振成像(MRI)或X线,每3个月至半年随访1次超声检查,以及功能评估。还需要根据病情开展滑膜切除、骨关节矫形治疗;为减轻疼痛可适当应用镇痛剂。

轻型、中间型、重型血友病患儿分布大致各占1/3,而我国统计以重型患儿居多,考虑原因与部分轻型患儿未得到诊断有关。

重型患儿、有过关节出血和关节病变的患儿应该根据病情及早开始预防治疗,已尽可能达到AJBR或ABR小于3次的目标。

凝血因子替代治疗仍然是目前血友病最有效的急性出血的止血措施。原则是早期、 足量、 足疗程。替代治疗剂量和疗程应考虑出血部位和出血严重程度。(1)血友病A的替代治疗: 首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂,无条件者可选用冷沉淀或新鲜冰冻血浆等。(2)血友病B的替代治疗:首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物,无条件者可选用新鲜冰冻血浆等。

血友病关节病变是血友病患儿常见和严重的并发症,关节受损和残疾发生时间取决于关节出血的严重程度和治疗方式。为保护关节和避免致残,需要立即开始有效的三级预防治疗和多学科治疗:患儿应当在保证一定凝血因子谷浓度的前提下,进行正规的物理治疗和康复训练,治疗同时定期进行评估,如关节结构评估,即磁共振成像(MRI)或X线,每3个月至半年随访1次超声检查,以及功能评估。还需要根据病情开展滑膜切除、骨关节矫形治疗;为减轻疼痛可适当应用镇痛剂。

世界血友病联盟和世界卫生组织已将预防治疗确定为重型血友病患儿预防出血和关节损伤,从而达到保留正常肌肉骨骼功能这一最终治疗目标的标准治疗方法。

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贾文玉 主任医师 广州伊丽莎白妇产医院

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